Simptomele sindromului de displazie tesut conjunctiv si modalitati de prevenire a bolii

Recent, o displazie de țesut conjunctiv spune și scrie mult. De regulă, acestea sunt articole și reviste științifice, care sunt dominate de termeni complexe, și că medicii nu termină până la sfârșitul anului. Iar problema, între timp, acolo, iar problema este foarte interesant. Ce este displazia de țesut conjunctiv sau DST?

După cum se știe, țesut conjunctiv compus din celule, fibre și substanță intercelulară. De asemenea, este bine cunoscut faptul că este gros și în vrac, și sa răspândit pe tot corpul - piele, oase, cartilaje, vasele de sânge, stroma de organe și chiar sânge - sunt baza tuturor elementelor de țesut conjunctiv. Structura țesutului conjunctiv este bine stabilit, și toată structura biochimice identificate. Advances in genetica moleculara au permis să se determine tipul, structura și localizarea genelor responsabile pentru sinteza diferitelor elemente. În primul rând, suntem interesați în fibrele țesutului conjunctiv - colagen, a cărui funcție principală este de a menține forma și elastina, oferind posibilitatea de a contracta și să se relaxeze.

Displazia țesutului conjunctiv - un proces determinat genetic, adică, Acesta se află în centrul tuturor mutatii in genele responsabile pentru sinteza fibrelor. Mutațiile pot fi variate in multe gene diferite. De ce acestea apar, este cel mai bine pentru a verifica cu geneticieni. Ca rezultat, mutațiile în lanț de colagen sunt generate corect. Ele sunt mai scurte (text eliminat), lungimea (inserție), apoi au alăturat nu este aminoacidul (o mutație punctuală). S-a obținut așa-numitele trimeri colagen anormale, care nu pot rezista la sarcinile mecanice datorate. Este același lucru cu elastina.

Tabloul clinic este determinată de cantitatea și calitatea de mutații. Este probabil că existența fibrelor defecte funcțional inițial nu se manifestau. Dar materialul genetic anormale stocate în generații, și membrii de familie primesc una sau alta caracteristica a DST. În timp ce aceste simptome un pic, ele sunt percepute ca o caracteristică, fără a atrage atenția medicilor și a pacienților. Din păcate, la manifestările DST includ nu numai aspectul specific și defecte cosmetice, dar, de asemenea, la modificări patologice grave ale organelor interne și a sistemului musculo-scheletice.

Deci, la manifestările clinice și morfologice ale CTD includ:

• modificări scheletale :. constituția astenic, dolichostenomelia (disproporționat membrele lungi) arachnodactyly (lungi degete subtiri), diferite tipuri de deformare a toracelui, scolioză, cifoză și sindromul lordoză spinării „spate drept“, plat, etc. Aceste modificări sunt asociate cu structura cartilaj afectata și a întârziat maturarea zonelor de creștere epifizare, care se manifestă lungirea oaselor lungi. În centrul deformarea toracelui este cartilaje costale inferioare.
• Modificări ale pielii: giperelastichnost, înclinației subțierea pentru formarea și traumatizare koloidele sau cicatrici în formă de „hârtie absorbantă“.
• Modificări ale sistemului musculo-scheletic: scăderea masei musculare, inclusiv inima și mușchii oculomotori, ceea ce duce la o scădere a contractilității miocardice și miopiei.
• patologie mixtă: mobilitate excesivă (hipermobilitate), o tendință de a dislocare și subluxație din cauza slăbiciunii aparatului ligamentous.
• Patologia organelor vederii, una dintre cele mai frecvente manifestări ale displazie de țesut conjunctiv, prezentat grade de miopie, dislocarea cristalinului variind, crește lungimea globului ocular, sindromul cornee plat scler albastru.
• Înfrângerea sistemului cardiovascular sunt foarte diverse și de multe ori determină prognosticul. De obicei diagnosticat modificari anatomice ale valvelor inimii: dilatare inele fibroase și prolaps, notochord anormale, extinderea aortei ascendente și artera pulmonară cu formarea ulterioară a anevrism saccular. Mai mult decât atât, deformări ale coloanei vertebrale și să conducă toracele la dezvoltarea diferitelor tipuri de torakodiafragmalnogo inima.
• boală vasculară manifestă extensii de aneurismatic arterelor de calibru mediu și mic și - foarte frecvent - varice
• Leziunile bronhopulmonare se referă atât la arborele bronșic și alveolelor. bronșiectazie Cel mai adesea diagnosticat, hipoplazie simplu si chistică, emfizem buloase și pneumotorax spontan.
• Pentru a transporta boala nephroptosis renale, și modificări renovasculare.

Lista poate continua. De exemplu, carii precoce si boala generalizata stomatologi parodontale au explicat, de asemenea, din punctul de vedere violarea fibrilogeneza. Este greu de spus care sistemul va fi cel mai interesat. Situația este agravată de funcționare extrem de anormala a sistemului nervos autonom, apariția tulburărilor funcționale și adăugarea secundar, dar asociat cu displazie de țesut conjunctiv, patologie.

Acum, imaginați-vă un pacient-displastika tipic. Această persoană fizicul astenice, slabă, foarte aplecat, cu brațele lungi și picioare, deformate, piept asimetric, de obicei, cu picioare plate, dinți rău și ochelari. Cele mai multe malformatii mici (ei stigma disembriogeneza), el va fi reprezentat. Dacă vă confruntați cu un astfel de pacient, nu ezitați să întrebați când a dezvăluit prolaps de valva mitrala, un anumit grad Nephroptosis prezice dacă SUA și varicoase puternic a fost mama lui. Efectul acestei „voodoo“ este pur și simplu uimitor!

După cum știți, acești pacienți sunt foarte, foarte mult. Ei se îmbolnăvesc dintr-o dată și pot fi observate în mod direct la toți specialiștii clinicii. Experți, cum era de așteptat, diagnostica o varietate de forme nosologice izolate și pune pacientul pe un cont clinic. De obicei, pacientul nu mai este chinuit de a asculta medici sau cade în ipohondrie. se speră că astfel de pacienți cu revigorarea de medicina de familie cel puțin cineva va, și nu în părți, în ansamblu.

Întrebarea este, ce faci cu el?

În primul rând. pentru a preveni manifestările severe ale țesutului conjunctiv displazie trebuie să vorbim despre o planificare familială rezonabilă. Două displastikov perfect copil sanatos nu se poate naște. Și nu va doar „ochii ca mama ei, și dinții ca un tată“ sau „toți suntem în familie“, acesta poate fi patologie viscerală severă, cu un prognostic extrem de saraci.

În al doilea rând. pentru orice boală neobișnuită la copiii cu ereditatea, împovărate de displazie țesut conjunctiv, ar trebui să alerteze clinicianul și necesită o explicație. Acest lucru este valabil mai ales pneumonie cronică notoriu, și în general boli comune inflamatorii ale căilor respiratorii. Este dificil de a decide cu privire la o bronhoscopie într-un copil mic, dar dacă te uiți la părinții lui și verificați pedigree - pot apărea indicațiile, și vei câștiga timpul necesar pentru un tratament adecvat.

În al treilea rând. Trebuie să ne amintim că acești pacienți necesită o vigilență specială în ceea ce privește bolile concomitente atipice și severe din cauza unor dereglări ale sistemului imunitar.

În al patrulea rând. excluzând pacientul cu displazia conjunctiv țesut modificări morfologice brute ale organelor interne, vă va fi mai ușor pentru a explica abundența de o varietate de plângeri și tulburări funcționale.

Și cel mai important: un displazie complet format din greu lupta. Tabletele din molecule defecte nu vin. Dar puteți vedea semnele displazie la un copil mic (semne clare apar la 5 ani) și la terapia de reabilitare competentă pentru a preveni progresia acesteia. Acest lucru este destul de real.

Departamentul de Medicina Interna si medicina de familie.
Omsk State Medical Academy,
doctorand Vershinina Mariya.